El síndrome del cromosoma X frágil (FXS) es un trastorno del neurodesarrollo asociado con una amplia gama de problemas cognitivos, conductuales y médicos. Surge del silenciamiento del gen de la discapacidad intelectual del cromosoma X frágil 1 (FMR1) y, en consecuencia, en la ausencia de su proteína codificada, FMRP (proteína de discapacidad intelectual del cromosoma X frágil). FMRP es una proteína de unión a ARN expresada de manera ubicua y multifuncional, considerada principalmente como un regulador de la traducción. Por lo tanto, los estudios preclínicos de las últimas dos décadas se han centrado en esta función para relacionar la ausencia de FMRP con los mecanismos moleculares subyacentes a la fisiopatología del FXS. Basado en estos datos, se desarrollaron estrategias farmacológicas exitosas para rescatar el fenotipo del cromosoma X frágil en modelos animales. Desafortunadamente, estos resultados no se tradujeron en humanos, ya que los ensayos clínicos que utilizaron los mismos enfoques terapéuticos no alcanzaron los resultados esperados. Estos fracasos destacan la necesidad de poner en perspectiva las diferentes funciones de FMRP para obtener una comprensión más completa de la fisiopatología del FXS. Este trabajo presenta una revisión de la participación de FMRP en mecanismos moleculares notables que pueden contribuir, en última instancia, a diversas alteraciones bioquímicas que componen el fenotipo del cromosoma X frágil.